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在怀孕早期，妇产科医生或医疗保健机构可能会为孕妇提供一些基因检测和筛查的选择。基因测试可以提供有关宝宝健康的有用信息，包括出生缺陷或遗传异常的可能性。
这些测试通常推荐给有遗传疾病家族史的人，或是有35岁以上备孕的女性。基因检测是不是所有人都适用呢？今天智特医疗的小编就和大家聊聊不同时期最常见的测试都有什么，以及如何知道这些基因测试是否适合您。
什么是基因检测？
基因检测是在产前或怀孕期间进行的一项测试，评估女性生下遗传异常婴儿的可能性。有两种基本的基因测试，会针对不同的情况进行评估，都是在筛查染色体异常、遗传疾病和出生缺陷。筛查测试会揭示某些风险的可能性，但无法提供诊断。如果筛查测试表明婴儿可能患有遗传异常，通常会进行诊断测试以确认是否存在这种情况。
基因测试可能包括抽血、超声波或从胎儿（通过羊水）或胎盘中取出遗传物质的程序。这些检测可以测试出染色体和基因的异常，最常见的一些筛查包括唐氏综合征、18三体、13三体、镰状细胞病、囊性纤维化和Tay-Sachs病。
一、 怀孕前
在怀孕之前，隐性遗传疾病携带者筛查测试是普遍使用的。携带者筛查有助于确定未来怀孕患遗传病的风险。这项测试是通过对已知会导致健康障碍的特定基因进行测序来进行的。
大多数时候，隐性遗传疾病携带者筛查可以筛选出隐性遗传疾病，这意味着父母双方都是基因病的携带者，可能会让婴儿也遗传这种疾病。携带者筛查通常检测的一些疾病包括囊性纤维化、Tay-Sachs病、脆性X综合征和镰状细胞病。
如果是做泰国、墨西哥、美国试管婴儿（IVF USA），有一项技术叫做PGD和PGS可以检测胚胎质量。智特医疗的张欣博士（Nathan Zhang）指出，泰国、墨西哥、美国试管婴儿（IVF USA）的PGD/PGS检查，可以有效筛查出200多种基因遗传的疾病，从而保证移植的胚胎健康。
二、 妊娠早期的检测
1. 血液筛查试验
在妊娠早期进行的血液筛查包括检测两种不同的蛋白质：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（hCG）。如果这些蛋白质超出范围过低或过高，可能表明胎儿遗传异常。
2. 超声波
在孕早期，超声波检查能够检测宝宝的发育情况。NT是检测胎儿颈后透明层的厚度，如果筛查表明宝宝有较厚的颈褶，他们患唐氏综合症或心脏缺陷的风险可能会增加。
3. 无创产前检测 NIPT
无创产前检测 NIPT检测是另一种在妊娠早期进行的检测。这是一种非侵入性测试，可以识别孕妇血液中的胎儿DNA片段。
一般来说，这项测试是专门寻找13、18、21、X和Y染色体的染色体数目。13、18和21的三体（一条额外的染色体）可导致明确的综合征。举例来说，21三体是导致唐氏综合症的原因。
三、 孕中期的检查
1. 血液筛查试验
女性通常在怀孕中期接受的基因血液测试被称为“四重”或“四重筛查”。这项筛查分析了母体血液中的标志物，以确定唐氏综合征、18三体和开放性神经管缺陷（脊柱裂）的风险。
2. 超声波
18-20周的超声检查主要检查婴儿的生长情况，以确保其正常生长，并检查大脑、脊柱、心脏、胃、四肢和面部等部位的出生缺陷。
3. 羊膜穿刺术
如果在妊娠中期进行的任何筛查测试表明有问题，孕妇将接受一种称为羊膜穿刺术的诊断测试。这项诊断测试利用羊水样本来确定怀孕是否受到染色体异常、特定遗传疾病、先天性感染或其他诊断的影响。羊膜穿刺术可以在怀孕15周后的任何时候进行。
对基因检测过程中发生的事情感到担忧是很常见的。许多准父母担心更具侵入性的测试，以及它们是否会伤害胎儿。实际上有些基因测试是简单的血液测试，孕妇是不用过于担心的。羊膜穿刺术是有侵入性风险的，孕妇和产科医生评估下手术是否可靠，以及发生妊娠并发症的风险有多大，再做决定。
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