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多基因筛选的“完美婴儿”奥蕾亚·斯密格罗茨已满两岁了,这是个多基因评分筛选的试管婴儿,其父亲是拉法尔·斯密格罗茨(遗传学博士学位、神经科医生),在她出生前就为她设定好了身体性状及遗传信息。因此从概率上来说可能会比其他人更长寿,患病的概率也更小。
减少遗传风险
奥蕾亚·斯密格罗茨的父母是重组家庭,他们本来都有各自的孩子,他们结婚时都已年过50,但他们还是想要拥有一个属于两人的孩子,但是对于这个年龄段的他们来说,自然怀孕几乎是不可能的事情,即使能怀孕,高龄生育可能会给孩子带来更高的遗传病风险。
身为遗传学博士的拉法尔·斯密格罗茨,想到了美国试管婴儿(IVF USA)的胚胎筛查技术。他查询了很多相关资料,看到了一篇关于胚胎性状选择技术(ESPS)——可以对胚胎(体外受精所得)进行“多基因评分”筛选,该文章发布于《麻省理工科技评论》。
全世界每年有百万对夫妇接受试管婴儿,美国试管婴儿(IVF USA)出生率占出生美国人口的1%-3%。自20世纪90年代以来,植入前基因诊断(PGD)一直是这项技术的一部分,它是从实验室里生长几天大的胚胎中提取一些细胞进行检测。
多基因筛选
到目前为止,医生们已经使用PGD来检测有重大异常的胚胎,如染色体缺失,以及有“单基因”缺陷的胚胎。例如,携带亨廷顿舞蹈症缺陷基因的父母可以通过胚胎检测来避免孩子患上致命的脑部疾病。但是科学家们并不满足于此,越来越多的科学家致力于研究多基因筛选测试。
基因组预测已经开发出一种分析胚胎DNA的改进方法,这种方法将首先用于改进传统的PGD,将许多单基因测试结合在一起。
2015年,华盛顿大学的研究团队通过对两位接受美国试管婴儿(IVF USA)的父母的基因组进行详细测序,完成了这项工作,这使得他们能够推断出胚胎的基因组序列。
如今已确实拥有重建胚胎基因组并创建多基因模型的技术,但“多基因评分”筛选模型还没有完全准备好迎接黄金时段。这是因为评分算法仍有很大的局限性,其中一个原因是目前它们主要是使用北欧人的数据构建的。这意味着它们可能对自亚洲、非洲人或混血儿没有用处,还需要长期大量的研究测试。
基因编辑
基因编辑能成现实么?科学家们表示这一进展正在发生,这要归功于从大规模人群研究中收集的大量基因数据。随着被称为预测因子的统计模型收集了数十万人的DNA和健康信息,发现预示疾病风险的基因模式方面变得更加准确。该技术可以用来预测试管婴儿胚胎的最终身高、体重、肤色,甚至智力。但是这也引起了另一轮的道德伦理争论,如果关于胚胎的相同信息被生成,它可能会导致生存后果:谁将出生,谁将留在实验室的冷冻室。
不过,对于拉法尔夫妇来说多基因筛查却是他们的救命稻草,拉法尔找到了一家美国试管婴儿中心,与胚胎专家一起研究,从他们夫妻的体外受精胚胎细胞中提取了DNA 样本,进行“多基因评分”筛选,从而预测孩子出生后的健康、身高以及智力水平等。
他们夫妻经过体外受精获得16 个胚胎,其中 4 个获得了整体的胚胎评分并合格,其中一枚移植后成功怀孕并顺利生下了奥蕾亚·斯密格罗茨。
对于基因筛选、编辑,未来还有很长的路要走,穿过道德伦理,走过技术难题,也许会给人类带来不一样的生育方式。
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