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2月28日,是第16个世界罕见病日,今年的国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”。很多新闻媒体都报道关注了罕见病群体,央视新闻发布了目前医保涵盖的59个罕见病用药,给与罕见病家庭予以减负。
世界罕见病日
世界罕见病日设置在2月底,因为2月有“罕见”的天数。据统计,全世界有3亿多人患有罕见病。为了增加普通人对世界罕见病日的了解,世界各地的许多纪念碑和公共建筑都在这个日子点亮罕见病日的颜色——蓝色、绿色、粉色和紫色——以表示对受罕见病影响的人们的声援。
为什么会有罕见病?
这是因为通常基因会耍花招,目前,已知约7000种由特定基因改变引起的疾病,世界卫生组织(WHO)的数据显示,每100个婴儿中就有1个患有这种疾病。
具体来说,我们身体中的每个细胞都含有遗传信息DNA。每个基因都有两个拷贝,一个来自母亲的遗传,一个来自父亲。当基因发生突变,不能正常运作是导致遗传疾病的原因。但是为什么父母都没有遗传病,但是孩子却得病呢?这是因为有隐性疾病的存在,父母两个携带者可能都是健康的,但如果两个伴侣在同一基因中都有突变,那么生出问题孩子的概率是25%。
如何预防遗传病?
遗传病无法治愈,但可以预防。如果测试检测到父母双方的同一基因突变,那么有两种选择可以孕育一个健康的婴儿:
l 带有植入前基因诊断的体外受精:这决定了胚胎是否遗传了突变,并将那些没有疾病的胚胎植入母亲的子宫。
l 配子捐赠:可以使用与伴侣之一的遗传相容的供体精子或卵子进行辅助生殖治疗。
植入前遗传学诊断(英文:preimplantation genetic diagnosis,PGD),PGD是一种与试管婴儿(IVF)结合使用的实验室程序,用于降低遗传疾病的风险,美国试管婴儿(IVF USA)、泰国试管婴儿、台湾试管婴儿都可以做植入前遗传学诊断。PGD可以适用于任何已知确切突变的遗传性疾病。
以泰国试管婴儿为例,简单介绍下流程,在试管婴儿过程中,多个卵子成熟,医生进行取卵。卵母细胞(或原始卵细胞)通过卵胞质内注射单精子受精。由此产生的胚胎在培养基中生长至6至8个细胞阶段,即胚胎发育的第三天。此时,对胚胎进行活检,去除一到两个细胞。
这一过程不会损害胚胎内剩余的细胞。对分离的细胞进行PGD评估,如果胚胎健康,则在胚胎发育的第五天转移回女性的子宫。智特医疗的胚胎学实验室工作人员在胚胎显微操作和活检方面拥有丰富的经验,帮助家庭实现优生优育的愿望。
对于家庭来说,每一个罕见病孩子的出生都是一场“劫难”,从“源头”把握生育质量,减少罕见病的发生。
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