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前阵子看到一个求爱心捐助的视频，一个非常乐观爱笑的宝宝，在三个月的时候查出罕见基因病。孩子的妈妈说：“刚出生时一切都还正常，但没过几天我们就发现孩子手脚无力，浑身软绵绵的，和一般的孩子似乎不大一样。”于是夫妻俩带着孩子到当地医院做检查。并做了康复治疗，却不见效果，后来在医生的建议下去做了基因检测，才得知孩子患的是脊髓型肌萎缩。
每周有两次探望孩子的机会，当孩子看见妈妈进来的时候，开心的呵呵笑着，但是浑身却不能动，这么可爱的宝宝却深受重病折磨，让人心疼不已。
“得知孩子得了这个病，我都绝望了，因为能够治愈这种罕见疾病的药还没引入中国。”
孩子目前只能住在重症监护室里，靠呼吸机维生，时常要经历插气管、吸痰、洗肺等一系列治疗。孩子有一双非常漂亮的大眼睛，只要有人靠近观望就始终报以微笑。
“这给了我们极大的安慰，就只有一个想法，陪孩子度过这个难关。”
“只要孩子活着就有希望。”孩子的父母坚持不放弃，钱花光了就继续四处筹钱为孩子治疗。
脊髓型肌萎缩
脊髓性肌萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、无力。临床表现为广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，严重的如微笑宝宝，只有面部有表情动作，手指偶有颤动，全身基本处于瘫痪状态，但是智力发育及感觉正常。
脊髓性肌萎缩症（SMA）由重到轻分为4型
1婴儿型（Werdnig-Hoffman），约占全部病例的45%，患儿出生后6个月内起病，病情发展迅速，由于张力低下，平躺着的时候呈“蛙腿”样姿势，表情及眼球运动正常，但是连哭声都很低弱，吸吮无力难以进食，发声和呼吸困难，易发生呼吸衰竭导致多数患儿在2周岁以内病逝。
2中间型（Dubowitz），约占全部病例的30%～40%，一般在在生后6～18个月发病，可以坐立但是难以站立或行走。随着病程进展，会出现进食困难、呼吸功能不良、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。患者寿命缩短，不过多数能够活到成年。
3青少年型(Kugelberg-Welander)，约占全部病例的20%，一般在出生18个月以后发病，患者早期看似发育正常，可以行走，但是随年龄增长渐渐丧失行动能力及呼吸困难等症影响日常生活，寿命影响不大。
4成人型，成人起病，进展缓慢，早期发育正常运动无碍，随着年龄增长慢慢出现肢体近端无力，一般寿命不受影响。
注重优生，做好孕前检查和遗传基因筛查
所以人们应该注重优生的观念，尤其有家族遗传、基因病史的，在备孕前夫妻除了常规检查还要做一下基因筛查，以免给子女带来难以承受的病痛。
据统计，我国平均每106对夫妻中就有一方为染色体异常携带者，这些人群虽然外表都正常，婚后生育却容易生出畸形儿。
如果夫妻查出有基因病或是携带者，可以考虑做第三代试管婴儿，目前第三代试管婴儿可以诊断出近200种遗传、基因疾病，包括染色体数目异常、基因易位、血友病、色盲、Tay-Sachs、马凡综合症、先天性白内障等。
第三代试管婴儿
第三代美国试管婴儿为什么可以排除基因病呢？这是因为该方式将受精卵培养到第五天囊胚阶段，在植入母体前进行PGS/PGD基因筛查诊断，可以剔除不良胚胎，从而诊断剔除遗传性疾病对胚胎的影响，不仅能解决生育问题，还能实现优生。
中国的不孕不育患者人数超过5000万，即每8对夫妇中就有1对有不孕不育问题，且患者呈年轻化趋势。随着环境污染、生育年龄推迟、生活压力等原因，再加上一些重大疾病以及遗传、基因病造成了怀孕难、怕生育子女有遗传疾病等问题，不孕夫妇人数还在不断增加，卫生组织专家预估中国的不孕不育率将会在近几年攀升到20%以上。
张欣博士指出，目前美国的生殖中心几乎全部要进行冻胚培养、冻胚的染色体和重大遗传病筛查（PGS)，经过筛查的胚胎移植成功率一般在70%以上。
最后希望微笑宝宝能够早日康复，让家庭充满欢笑，也希望我们都远离基因病，真正可以享受儿女带来的幸福。
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