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小芸和先生结婚十载终于怀孕了,在夫妻二人还在期盼未来宝宝的样子的时候了,没有任何预兆,小芸忽然意外胎停了,胎心监测感受不到胎儿心跳了。这个意外让原来幸福的夫妻一下子陷入了阴郁中。
没想到的是小芸后来还经历过2次胎停流产,都是在怀孕2个多月的时候。去医院检查,结果发现是因为染色体异常导致。
那么,染色体异常为什么会导致胎停或者胎儿畸形呢?
染色体是什么东东?
首先要先说说染色体是什么,染色体是承载了生物的遗传密码和蛋白质的综合体,它在细胞的分裂期间容易被碱性物质染上更深的色彩,因而以此成名。
人体共有23对染色体,每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离,在进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子自由组合,在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、易位、数目增多、重复等情况,因此造成染色体异常的发生。已发现人类染色体数目异常和结构畸变大约3000种,目前已确认的染色体病综合征有100多种,其中智力低下和发育迟滞是染色体病的共同特征。
比如,我们最熟悉的是唐氏综合征,也称21-三体综合征,指的是染色体多了一条21号染色体)而导致,该发病率为1/700~1/600。数据表明,大约60%患儿在胎内早期就会发生流产,如果生下来,唐氏宝宝则有明显的智力落后,面容也会很特殊等,音乐指挥家舟舟就是唐氏综合征。
染色体异常有什么危害?
1、夫妻年龄较大,精子、卵子老化,因此受精后出现染色体不分离,使胎儿不能继续发育,这是最常见的胎儿停止发育的原因。孕早期停止发育的胚胎中,染色体畸变者占60%。有染色体畸变的胎儿,大部分在16周内死亡。
2、染色体异常也会导致生出畸形或者智力有问题的胎儿。全世界每年大概有500万出生缺陷婴儿出生,平均每6分钟就有一个,在发展中国家这个比率更高。
枫枫(化名)在怀孕五个月做的羊水穿刺,结果显示5号和7号相互易位,同时胎儿基因检测结果也有问题,就是怕生下畸形婴儿,枫枫最终选择了引产。
3、染色体病变的患儿第二性征异常。可能是外形异常,或者有些第二性征不明显。
4、不育。有些夫妻明明身体状况没有问题,但是就是发现怀孕难。经过检查才发现是染色体在作怪。对男性来说,弱精、死精可能都有染色体异常问题,而女性卵泡发育不全也可能是染色体异常造成的。
染色体异常怎样能生下健康宝宝?
多次胎停说明卵巢质量不好或者胚胎染色体有问题,而且胎停的女性,下次胎停几率大于50%。即使生下孩子,也有发育迟滞、畸形等风险。因此,如果知道自己有染色体异常疾病的患者不建议通过自然怀孕的方式生育,可以利用第三代试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。
所谓的第三代试管婴儿技术,也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康的胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
文章开头说的小芸,经历了几次流产之后,一度想到放弃。可是想要孩子的决心让小芸再次“战斗”,快速抉择后,就踏上了去美国做第三代试管婴儿的道路。促排卵取出了15枚卵子,通过受精,最终得到了3枚健康的胚胎。移植后就顺利的怀孕了。
小芸说“如今我的儿子已经3岁了,我想等个半年,去美国再移植一个胚胎,这样我们的三口之家就可以变成四口之家了。大宝有个弟弟或者妹妹,多个玩伴儿,想想就很美好。“
说起曾经因为染色体异常无法怀孕的经历,小芸感慨“小小染色体,没想到功能这么强大,可不能让它‘兴风作浪’,用科学的方式对付TA,总会有好孕的!”
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