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什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是一种严重的疾病，通常患者表现为智力低下，生长发育障等。
唐氏综合征简称即21-三体综合症，又另称先天愚型或Down综合症，病因是由染色体异常(多出了一条21条染色体)而造成的疾病。据相关数据统计，60%的唐氏患儿在胎内早期会发生流产的概率，存活者则有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。经医学证实，唐氏综合症的发生率与母亲怀孕年龄有联系，高龄孕妇、卵子老化是造成唐氏综合症的主要原因。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐 氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步 做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
国家辅助生殖领域专家、留美医学博士张欣博士表示，试管妊娠后和正常的产检是一样的，究竟需不需要做唐氏筛查需要听从医生的建议，一般双胞胎或者高龄产妇，家中有遗传病病史的妈妈特别要注意唐氏综合症，现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。所以虽然唐筛不是必须做的项目，但是我们都会建议客户去做，特别是高龄产妇！
选择了美国试管婴儿妈妈们可以放心了，因为美国试管婴儿技术目前已经非常领先，可以准确有效筛查125种阴性疾病和染色体疾病。保证了胎儿在母体内能够正常的生长发育，但是张欣博士指出，美国试管婴儿即使开始时做了 NGS，有些疾病仍可能在孕期发育时出现，比如唐氏综合症。唐氏综合症不是孕期发育出来的，唐氏是从胚胎最初发育时即存在的，但做 NGS 的时候，胚胎发育到 128 个细胞左右，我们从中取出 4 个细胞做NGS 检测，有可能这 4 个细胞都是正常的，但不代表胚胎其它地方或整个胚胎正常，这就是我们说的染色体嵌合现象；如果经过 NGS 检测，这 4 个细胞都不正常，那这整个胚胎就被认定为异常胚胎。虽然这是样本检测，99%准确的，但因为有1%的不确定，你需要做 10 细胞、15、20 细胞的检测才能更精确。
另外，并非所有的疾病，我们都能得知是什么造成的。目前能检测的疾病都是已知的疾病，从疾病的角度来讲有两种疾病，一种是遗传性疾病，即由于遗传的原因造成的疾病，就是目前我们已知的一些疾病，目前可以通过NGS 检测胚胎染色体识别出一些，但仍有很多遗传疾病仍不知道病因，检测不出来；但还有一种是发育期疾病，即使移植时看着很好的胚胎，在胚胎发育的过程中形成的疾病，这只能在孕期、胎儿发育期间，通过超声的办法去检查出来。
最后，张欣博士认为，需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说指数偏高时，怀唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。至今，医学家也没搞清楚唐氏综合症的发病原因，只能说，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。
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