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来自美国的莉萨和杰克是一对非常恩爱的夫妻,两人都非常喜欢孩子,所以婚后两人就积极备孕,一切都很顺利,莉萨怀孕了。但是,这又是这个家庭不幸的开端,孕检期间医生就告诉他们胎儿有异常,基本断定将会是个缺陷儿,建议他们终止妊娠。
但莉萨和杰克夫妇不忍心就这样放弃这个小生命,坚持要把孩子生下来了。1994年,孩子出生了,是个女儿,莉萨和杰克给她取名莫莉。莫莉是个可怜的小姑娘,天生没有拇指以及臀骨臼,心脏上还有两个漏洞,一只耳朵失聪,最严重的她还患有白血病,医生指出莫莉罹患的是罕见的遗传病“范可尼综合症”,以她的状况可能活不过10岁!
范可尼综合症
范可尼综合症是一种遗传性疾病,是包括多种病因所致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的综合征,患者先天性骨髓缺陷,无法产生红血球,能够治疗的手段是骨髓移植,但即使通过骨髓移植等治疗后能长大成人,罹患各种癌症的风险性也比常人高出很多。
莫莉罹患范可尼综合症,是因为莉萨和杰克两人都是范可尼综合症基因的携带者,这意味着他们如果再生其他孩子,基本都会罹患该症,这个结论让莉萨和杰克陷入绝望。
莫莉只有经过骨髓移植才有生存下去的希望,但是一直找不到相匹配的骨髓捐赠者,眼看莫莉越来越虚弱,莉萨和杰克越加痛苦和悲伤。
这时,美国医生约翰·瓦格纳给他们提了一个前所未有的建议,做试管婴儿,体外受精培养胚胎,然后对胚胎进行筛查,“设计”一个与莫莉骨髓相匹配的孩子。
“设计婴儿”技术是1989年英国科学家研究的胚胎基因诊断技术,但是英国人因其伦理道德的争论,暂时没有承认该技术的合法性。
“设计”试管婴儿救姐姐
莉萨和杰克首先要经历一个体外受精的周期,通过促排卵从莉萨体内取出一些卵子,与杰克的精子放在一个培养皿中,使精、卵在培养皿中结合授精,继而培育成胚胎,医生利用用胚胎植入前基因诊断法 (PGD)从胚胎中提取一个单一细胞,诊断排除带有范可尼综合症基因的胚胎,并且能够与莫莉的骨髓相匹配,然后将这个健康的特定的胚胎移植到莉萨的子宫中,当孩子出生后,可以将他的脐带血移植到莫莉的体内,以实现恢复莫莉骨髓的再造功能。
由于没有先例,是否能够成功还未可知,但是为了拯救女儿,莉萨和杰克甘做实验的小白鼠。试管做的并不顺利,莉萨和杰克连续做了4次试管都失败了,要么是胚胎中携带范可尼综合症基因,要么是与莫莉的骨髓不相匹配,基因异常的胚胎只能任其死亡,健康的胚胎被冷冻起来,这样最起码莉萨和杰克以后还能拥有其他健康孩子的机会。
但是,莫莉的身体状况非常不容乐观,医生指出:“莫莉的情况越来越危险,不得不为她输血,因为她体内的血红细胞数量少到了危险的边缘,她随时会感染足以让她丧命的疾病。”这使得莉萨夫妇焦急万分,他们不得不考虑为莫莉移植不匹配的骨髓以期出现奇迹,因为采用不匹配的骨髓移植,莫莉存活下来的概率只有不到20%。
就在莉萨夫妇不得不下决心给莫莉准备移植不匹配的骨髓时,好消息传来,生殖专家培养出了一个不带范可尼综合症基因而又与莫莉骨髓相匹配的胚胎。
弟弟就是拯救者
莉萨激动地说:“当我得到这个消息后,忍不住惊叫起来,立即就激动得泪流满面,我告诉莫莉说她将有一个小弟弟或妹妹了。”移植很成功,不久后莉萨确定怀孕了。
2000年8月29日,经过10个月艰难等待,莉萨生了一个健康的男孩,莉萨夫妇给他起名叫亚当,经检测亚当的骨髓与莫莉的骨髓完全匹配。
亚当的脐带血被移植到莫莉的骨髓中,莫莉病情开始好转,亚当的脐带血中的干细胞使得莫莉的骨髓恢复了造血功能。
亚当是世界上的第一个“设计婴儿”,以“拯救者”的身份出现,在他还是胚胎的时候就成了姐姐莫莉的救世主。对于外界所谓的伦理与道德的争议,生殖专家表示:“胚胎挑选只是人工授精授孕过程中的普遍做法,并没有改变基因,因此也没有违背传统伦理道德。”
研究人员表示,植入前遗传诊断可使亚当有80%的几率得到与莫莉遗传特性相同的造血干细胞;如果是自然受孕出生的孩子,遗传相同特性的几率只有20%。目前大约数千名“设计婴儿”降生,他们大部分以 “救世主”的身份出现,不过绝大部分都出生在相关法规比较宽容的美国。
尽管对“设计婴儿”的讨论没有停止过,但是希望在未来,技术的进步与道德伦理的约束能够找到和谐共处的方式,莫莉和亚当,这对姐弟让我们看到了曙光,二者并不矛盾!
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